Comment le syndrome du X fragile est hérité

Le syndrome du X fragile (SXF) est un trouble génétique. Un trouble génétique signifie qu’il y a des changements dans les gènes de la personne. Le SXF, ou le risque de développer le SXF, peut être transmis des parents aux enfants par les gènes.

Gènes

Chaque cellule du corps humain contient des milliers de gènes. Les gènes déterminent de nombreuses choses sur la personne. Par exemple, ce à quoi la personne ressemblera et si elle est susceptible de souffrir de certaines maladies. En outre, les gènes contiennent des instructions pour la fabrication de protéines dans les cellules. Les protéines sont nécessaires au bon fonctionnement du corps.

Chromosomes humains, illustration

Le SXF est causé par une modification d’un gène que les scientifiques ont appelé le gène du retard mental X fragile 1 (FMR1) lorsqu’il a été découvert. Le gène FMR1 fabrique une protéine que les scientifiques ont appelée protéine du retard mental du X fragile (FMRP) et qui est nécessaire au développement normal du cerveau.

Chromosomes

Les gènes se trouvent sur les chromosomes. Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes. Les personnes reçoivent leurs chromosomes de leurs parents. Les gens reçoivent une de chaque paire de chromosomes de leur mère et une de chaque paire de leur père. Les chromosomes qui forment la 23e paire sont appelés chromosomes sexuels. Ils déterminent si une personne est un homme ou une femme. Les femelles ont deux chromosomes X (XX), et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le gène FMR1 se trouve sur le chromosome X.

ADN

Les chromosomes et les gènes ont un code spécial appelé ADN. L’ADN comporte quatre lettres chimiques, appelées « bases » : A, C, T et G. L’ordre des lettres détermine l’information transportée dans chaque gène, comme la façon dont un modèle spécifique de lettres compose les mots d’une phrase.

Comment le SXF est hérité

Il y a un endroit dans le gène FMR1 où le modèle d’ADN CGG est répété encore et encore. Chez la plupart des personnes, le nombre de répétitions est faible (5 à 44 répétitions), ce qui est normal. Le fait d’avoir plus de répétitions peut modifier la quantité de protéines fabriquées et augmente le risque de troubles associés et de préoccupations connexes. Si le nombre de répétitions est trop important (plus de 200 répétitions), le gène s’éteint. Lorsque le gène est désactivé, aucune protéine n’est fabriquée. Sans la protéine, la personne développe le SXF. C’est ce qu’on appelle un « trouble de la répétition des trinucléotides ». Les personnes obtiennent (héritent) de ce trouble de leurs parents.

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