Cómo se hereda el síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es un trastorno genético. Un trastorno genético significa que hay cambios en los genes de la persona. El FXS, o el riesgo de desarrollarlo, puede transmitirse de padres a hijos a través de los genes.

Genes

Cada célula del cuerpo humano contiene miles de genes. Los genes determinan muchas cosas de la persona. Por ejemplo, el aspecto que tendrá la persona y si es probable que padezca ciertas enfermedades. Además, los genes tienen instrucciones para fabricar proteínas en las células. Las proteínas son necesarias para que el cuerpo funcione correctamente.

Cromosomas humanos, ilustración

El FXS está causado por un cambio en un gen que los científicos llamaron gen del retraso mental X frágil 1 (FMR1) cuando se descubrió por primera vez. El gen FMR1 produce una proteína que los científicos llamaron proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP) que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Cromosomas

Los genes se encuentran en los cromosomas. Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas. Las personas obtienen sus cromosomas de sus padres. Las personas obtienen uno de cada par de cromosomas de su madre y uno de cada par de su padre. Los cromosomas que forman el 23º par se llaman cromosomas sexuales. Deciden si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

El gen FMR1 está en el cromosoma X.

ADN

Los cromosomas y los genes tienen un código especial llamado ADN. El ADN tiene cuatro letras químicas, llamadas «bases»: A, C, T y G. El orden de las letras determina la información que lleva cada gen, como la forma en que un patrón específico de letras compone las palabras de una frase.

Cómo se hereda el FXS

Hay un lugar en el gen FMR1 donde el patrón de ADN CGG se repite una y otra vez. En la mayoría de las personas, el número de repeticiones es pequeño (de 5 a 44 repeticiones), lo cual es normal. Tener más repeticiones puede cambiar la cantidad de proteína que se produce, y aumenta el riesgo de trastornos asociados y preocupaciones relacionadas. Si el número de repeticiones es demasiado grande (más de 200 repeticiones), el gen se desactiva. Cuando el gen se desactiva, no se produce ninguna proteína. Sin la proteína, la persona desarrolla el FXS. Esto se denomina «trastorno por repetición de trinucleótidos». Las personas adquieren (heredan) el trastorno de sus padres.

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