Enfermedad renal poliquística

Contenido actualizado el 16 de octubre, 2020 – Revisado médicamente por nuestro Comité Asesor Médico

Solicite una Guía para hablar con su médico sobre la PQRAD

Indique su información de contacto para descargar su guía.

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética. Esto significa que está causada por un problema en los genes. La ERP hace que crezcan quistes en el interior de los riñones. Estos quistes hacen que los riñones sean mucho más grandes de lo que deberían y dañan el tejido del que están hechos. La PKD provoca una enfermedad renal crónica (ERC), que puede desembocar en una insuficiencia renal, o enfermedad renal terminal (ERT). La PKD causa alrededor del 2 por ciento (2 de cada 100) de los casos de insuficiencia renal en Estados Unidos cada año.

Hay dos tipos de PKD: PKD autosómica dominante y PKD autosómica recesiva. La PKD autosómica dominante causa quistes sólo en los riñones. A menudo se denomina «PKD del adulto», porque las personas con este tipo de PKD pueden no notar ningún síntoma hasta que tienen entre 30 y 50 años. La PKD autosómica recesiva hace que los quistes crezcan tanto en los riñones como en el hígado. La PKD autosómica recesiva suele denominarse PKD infantil porque los bebés pueden mostrar signos de la enfermedad en sus primeros meses de vida, o incluso antes de nacer.

Solicite una Guía para hablar con su médico sobre la ADPKD

Indique su información de contacto para descargar su guía.

  • ¿Qué son los quistes?
  • ¿Qué causa la poliquistosis renal (PKD)?
  • ¿Se puede prevenir la PKD?
  • ¿Cuál es la diferencia entre la PKD autosómica dominante y la PKD autosómica recesiva?
  • ¿Es la enfermedad renal quística adquirida un tipo de PKD?
  • ¿Qué causa la PKD autosómica dominante?
  • ¿Cómo sabré si tengo ADPKD?
  • ¿Cuáles son las complicaciones de la ADPKD?
  • ¿Cuál es el tratamiento de la ADPKD?
  • ¿Qué causa la PKD autosómica recesiva?
  • ¿Cómo sabré si soy portador?
  • ¿Cómo sabré si mi hijo tiene ARPKD?
  • ¿Cuáles son las complicaciones de la ARPKD?
  • ¿Cuál es el tratamiento de la ARPKD?
  • ¿Dónde puedo obtener más información?
  • ¿Qué son los quistes?
    Riñón poliquístico

    Los quistes (se pronuncian sist) son sacos de líquido. En las personas con PKD, muchos quistes crecen dentro de sus riñones, haciendo que éstos sean mucho más grandes de lo que deberían ser. Los quistes causados por la PKD crecen a partir de los diminutos filtros de los riñones, llamados nefronas. Las personas con ERP pueden tener miles de quistes en los riñones a la vez. Un riñón lleno de quistes puede pesar hasta 9 kilos.

    Volver al principio

    ¿Qué causa la poliquistosis renal (PKD)?

    Las personas que tienen PKD nacieron con ella. La PKD casi siempre se hereda de uno de los padres o de ambos. Personas de todos los géneros, edades, razas, etnias y nacionalidades pueden tener PKD. Los hombres y las mujeres padecen PKD con la misma frecuencia. Si tiene un pariente consanguíneo con ERP, es más probable que tenga ERP o que sea portador del gen que la causa. Si es portador del gen que causa la PKD pero no tiene la enfermedad, se le llama portador. Esto es posible en el caso de la PKD autosómica recesiva.

    Volver al principio

    ¿Se puede prevenir la PKD?

    No hay forma de prevenir ninguna de las dos formas de PKD. Si tiene PKD, es posible que pueda mantener sus riñones en funcionamiento durante más tiempo siguiendo un estilo de vida saludable. Algunos consejos para llevar una vida saludable son:

    • Mantenga una presión arterial saludable.
    • Mantenga un nivel de azúcar en sangre saludable.
    • Mantenga un peso saludable.
    • Siga una dieta baja en sal y en grasas.
    • Limite el alcohol.
    • No fume ni use ningún producto del tabaco. Si fuma o consume tabaco, déjelo ahora.
    • Haga ejercicio durante al menos 30 minutos al día, la mayoría de los días de la semana.
    • Tome todos los medicamentos recetados tal y como le indique su médico.
    • No tome más de la dosis recomendada de los medicamentos de venta libre.
      • Volver al principio

        ¿Cuál es la diferencia entre la PKD autosómica dominante y la PKD autosómica recesiva?

        La PKD autosómica dominante (ADPKD) es el tipo más común de PKD. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con PKD tienen la forma autosómica dominante. También es la enfermedad renal hereditaria más común. La PQRAD hace que se formen quistes sólo en los riñones y los síntomas de la enfermedad pueden no aparecer hasta que la persona tiene entre 30 y 50 años.

        La PQRAD recesiva autosómica (PQRAD) es una forma mucho menos común de PQRAD. La ARPKD hace que se formen quistes tanto en los riñones como en el hígado. Los síntomas de la enfermedad pueden comenzar incluso antes del nacimiento y pueden causar problemas potencialmente mortales en los bebés.

        Regresar a la página de inicio

        ¿Es la enfermedad renal quística adquirida un tipo de PKD?

        La enfermedad renal quística adquirida (ACKD) no es un tipo de PKD. Aunque la ACKD provoca la formación de quistes en el interior de los riñones, al igual que la PKD, las personas con PKD nacen con ella y las personas con ACKD no. En cambio, la ACKD está causada por una enfermedad renal crónica (ERC) o por una insuficiencia renal/ESRD. La ACKD es más frecuente en personas que han padecido una enfermedad renal durante mucho tiempo. La ERCA es más frecuente en personas que se someten a diálisis, pero los quistes no están causados por los tratamientos de diálisis. El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales tiene más información sobre la ERCA.

        Volver al principio

        ¿Qué causa la PKD autosómica dominante?

        La ERCA está causada por un problema con un gen específico. Casi siempre se hereda de un progenitor que también tiene PQRAD. Para heredar la enfermedad, un niño debe tener un solo progenitor con PQRAD. Un niño con un progenitor con PQRAD tiene un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. Si ambos progenitores tienen PQRAD, su hijo nacerá con la enfermedad.

        El problema genético que causa la PQRAD puede ocurrir a veces por sí solo, lo que significa que un niño puede nacer con PQRAD, aunque ninguno de sus padres la tenga. Esto ocurre sólo en 1 de cada 10 casos de PQRAD.

        Regresar a la página de inicio

        ¿Cómo sabré si tengo PQRAD?

        Los niños a veces presentan síntomas de PQRAD, pero las personas con la enfermedad no suelen notar los síntomas hasta que tienen entre 30 y 50 años. Los síntomas pueden incluir:

        • Dolor de espalda y de costado
        • Dolores de cabeza
        • Sangre en la orina
          • Si tiene alguno de estos síntomas, póngase en contacto con su médico. Es posible que él o ella quiera hacer una prueba para detectar problemas renales. Si su proveedor de atención médica cree que la PQRAD puede estar causando sus síntomas, es posible que quiera que se someta a una o más de las siguientes pruebas:

            • Pruebas de imagen, como ecografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas
            • Pruebas genéticas, utilizando una muestra de su sangre o saliva (escupitajo)
            • Las pruebas de imagen pueden realizarse para buscar signos visibles de quistes en sus riñones. Las pruebas genéticas pueden indicar a su médico exactamente qué tipo de ERP tiene o si es probable que desarrolle la enfermedad en el futuro. Los resultados de las pruebas genéticas pueden tardar meses.

              Volver al principio

              ¿Cuáles son las complicaciones de la PQRD?

              Las personas con PQRD autosómica dominante suelen tener dolor de riñón y presión arterial alta. Otras complicaciones de la PQRAD podrían ser:

              • Insuficiencia renal/ESRD
              • Infecciones del tracto urinario
              • Cálculos renales
              • Quistes en el hígado
              • Quistes en el páncreas
              • Problemas en las válvulas del corazón
              • Problemas en el colon
              • Aneurismas cerebrales
              • Un problema grave en el embarazo, llamado preeclampsia (en mujeres embarazadas que tienen PQRAD y presión arterial alta)
              • Volver al principio

                ¿Cuál es el tratamiento de la PQRAD?

                No hay cura para la PQRAD, pero existe un nuevo tratamiento que ha demostrado retrasar la progresión de la PQRAD hacia la insuficiencia renal. Para obtener más información, haga clic aquí.
                Puede haber otras formas de tratar los síntomas de la PQRAD y hacer que se sienta mejor. Hable con su médico sobre las mejores formas de controlar su enfermedad.

                Volver al principio

                ¿Qué causa la PKD autosómica recesiva?

                Al igual que la PQRAD, la PKD autosómica recesiva (ARPKD) es una enfermedad hereditaria. En este caso, sin embargo, un niño puede nacer con la enfermedad sólo si ambos padres son portadores del gen que la causa. Un portador es alguien que tiene el gen, pero no tiene la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores del gen que causa la ARPKD, su hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 (25 por ciento) de nacer con ARPKD. El hijo tiene una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de ser portador del gen que causa la ARPKD y una probabilidad de 1 entre 4 (25%) de no tener la enfermedad ni ser portador del gen. La enfermedad no suele afectar a todas las generaciones de una familia.

                Volver al principio

                ¿Cómo sabré si soy portador?

                La única forma de saber si es portador del gen que causa la ARPKD es someterse a una prueba genética. Las pruebas pueden realizarse utilizando una muestra de sangre o de saliva. La prueba busca un gen específico llamado PKHD1. Si tiene este gen, pero no tiene ARPKD, es portador.

                Volver al principio

                ¿Cómo sabré si mi hijo tiene ARPKD?

                Los signos y síntomas de la ARPKD suelen ser perceptibles incluso antes de que nazca el bebé. Las mujeres embarazadas que reciben atención prenatal se someten a ecografías periódicas. Las imágenes de la ecografía pueden mostrar que los riñones del feto son más grandes de lo que deberían, lo que puede ser un signo de ARPKD.

                Otro signo de ARPKD es la falta de líquido amniótico en el útero. El líquido amniótico es el que rodea y protege al bebé en el útero de la madre. En los primeros meses del embarazo, el cuerpo de la madre produce el líquido amniótico. En los meses intermedios y posteriores del embarazo, cuando los riñones del bebé empiezan a funcionar, fabrican el líquido amniótico. Algunos bebés con ARPKD tienen los riñones muy dañados, incluso antes de nacer, y sus riñones no pueden producir suficiente líquido amniótico. Las imágenes de la ecografía pueden mostrar que no hay suficiente líquido amniótico alrededor del bebé.

                Si un bebé nace con ARPKD, los signos de la enfermedad al nacer pueden incluir:

                • Vientre hinchado
                • Presión arterial alta
                • Problemas respiratorios
                • Vomitar la leche materna o de fórmula después de la alimentación
                • Problemas con el crecimiento de la cara y las extremidades del bebé
                • Los niños con ARPKD pueden no mostrar ningún síntoma. Los niños con ARPKD más grave pueden mostrar signos de problemas renales y hepáticos, como:

                  • Presión arterial alta
                  • Infecciones del tracto urinario
                  • Dolor de espalda o de costado
                  • Varices varicosas
                  • Talla y peso inferiores a la media
                  • Regresar al inicio

                    ¿Cuáles son las complicaciones de la ARPKD?

                    Los niños con ARPKD más grave suelen tener complicaciones más graves que los niños con casos leves de ARPKD. En general, la enfermedad tiende a ser más grave entre los niños que muestran síntomas antes de nacer. Los bebés con ARPKD muy grave pueden morir a las pocas horas o días de nacer. Alrededor del 30% de los recién nacidos con ARPKD mueren en su primer mes. Alrededor del 82% de los bebés que sobreviven más allá del primer mes siguen vivos a los 10 años. Los niños con ARPKD también pueden tener alguna de las siguientes complicaciones:

                    • Insuficiencia renal antes de llegar a la edad adulta
                    • Daños en el hígado que empeoran con el tiempo
                    • Presión arterial alta
                    • Infecciones del tracto urinario
                    • Volver al principio

                      ¿Cuál es el tratamiento de la ARPKD?

                      No hay cura para la ARPKD. El tratamiento de las personas con la enfermedad se centra en el manejo de los síntomas y el tratamiento de las complicaciones. Dependiendo de los síntomas y las complicaciones del niño, el tratamiento podría incluir:

                      • Diálisis (normalmente diálisis peritoneal, pero algunos niños se someten a hemodiálisis)
                      • Trasplante de riñón
                      • Hormonas de crecimiento
                      • Medicamentos para la presión arterial
                      • Medicamentos antibióticos
                      • Trasplante combinado de hígado y riñón
                      • Volver al principio

                        ¿Dónde puedo obtener más información?

  • Deja una respuesta

    Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *