Anencefalia

Che cos’è l’anencefalia?

L’anencefalia è un difetto di nascita (un problema di salute identificato alla nascita). Si verifica quando il cranio, il cuoio capelluto e il cervello non si sviluppano correttamente nell’utero. Porzioni del cervello e del cranio del bambino mancano. Il tessuto cerebrale che si forma è di solito esposto perché non c’è abbastanza pelle e ossa per coprirlo.

I difetti di nascita nel sistema nervoso (cervello, spina dorsale e nervi), come l’anencefalia, sono difetti del tubo neurale (NTD). I problemi del tubo neurale si sviluppano molto presto nella gravidanza. I bambini nati con l’anencefalia vivono solo poche ore o giorni dopo la nascita.

Quanto è comune l’anencefalia?

Circa un bambino su 5.000-10.000 nasce con l’anencefalia, e la condizione colpisce più spesso le bambine che i bambini. La maggior parte delle gravidanze con anencefalia si concludono con un aborto spontaneo o con la morte. Le donne che hanno avuto un altro bambino con un NTD, come la spina bifida, hanno un rischio maggiore di concepire un bambino con l’anencefalia.

Cosa causa l’anencefalia?

L’anencefalia non sembra essere ereditata (trasmessa in famiglia). Nella maggior parte dei casi, si verifica senza alcuna storia familiare della condizione. Ma se hai avuto un bambino con un difetto del tubo neurale (NTD) prima, hai una maggiore possibilità di avere un bambino con l’anencefalia.

Una combinazione di fattori ambientali, geni e alimentazione durante la gravidanza probabilmente causa l’anencefalia. Alcuni farmaci e fattori di rischio aumentano la possibilità di avere un bambino con anencefalia o un altro NTD, tra cui:

  • Mancanza di acido folico: Le donne che non assumono abbastanza acido folico (vitamina B9) quando sono incinte hanno un rischio maggiore di avere un bambino con anencefalia. Le donne dovrebbero prendere una vitamina prenatale con 400 microgrammi (mcg) di acido folico prima e durante la gravidanza.
  • Diabete: Il diabete non controllato aumenta il rischio di NTD. Fa sì che i livelli di glucosio nel sangue (zucchero nel sangue) diventino troppo alti e danneggino lo sviluppo del bambino.
  • Temperatura corporea elevata: Avere la febbre o usare un bagno caldo o una sauna durante l’inizio della gravidanza può aumentare il rischio di avere un bambino con un NTD.
  • Farmaci: I farmaci antiepilettici come la fenitoina (Dilantin®), la carbamazepina (Tegretol®) e l’acido valproico (Depakote®) possono causare NTD. Alcuni di questi farmaci trattano anche l’emicrania e il disturbo bipolare.
  • Obesità: Le donne che portano peso in eccesso prima della gravidanza hanno una maggiore probabilità di avere un bambino con anencefalia o un altro NTD.
  • Uso di oppioidi: L’assunzione di oppioidi durante i primi due mesi di gravidanza può causare NTD. Gli oppioidi includono l’eroina (una droga illegale) e antidolorifici su prescrizione come l’idrocodone.

Come si verifica l’anencefalia?

A volte chiamata “cranio aperto”, l’anencefalia avviene quando la parte superiore del tubo neurale non si chiude completamente durante lo sviluppo del bambino. Il tubo neurale è un pezzo di tessuto piatto che cresce in un tubo e forma il cervello e il midollo spinale. Senza un tubo chiuso, il cervello e il cranio non si sviluppano.

Come tutti i difetti del tubo neurale, l’anencefalia si verifica durante la terza e quarta settimana di gravidanza. Il resto del corpo del bambino continua a formarsi e a crescere con il progredire della gravidanza.

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