Come si eredita la sindrome dell’X fragile

La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica. Un disordine genetico significa che ci sono cambiamenti nei geni della persona. La FXS, o il rischio di sviluppare la FXS, può essere trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni.

Geni

Ogni cellula del corpo umano contiene migliaia di geni. I geni determinano molte cose della persona. Per esempio, che aspetto avrà la persona e se è probabile che abbia certe malattie. Inoltre, i geni hanno istruzioni per produrre proteine nelle cellule. Le proteine sono necessarie al corpo per funzionare correttamente.

Cromosomi umani, illustrazione

FXS è causato da un cambiamento in un gene che gli scienziati hanno chiamato gene per il ritardo mentale X fragile 1 (FMR1) quando è stato scoperto. Il gene FMR1 produce una proteina che gli scienziati hanno chiamato proteina del ritardo mentale X fragile (FMRP) che è necessaria per il normale sviluppo del cervello.

Cromosomi

I geni si trovano sui cromosomi. Ogni cellula umana contiene 23 coppie di cromosomi. Le persone ricevono i loro cromosomi dai loro genitori. Le persone ricevono una di ogni coppia di cromosomi dalla madre e una di ogni coppia dal padre. I cromosomi che formano la 23a coppia sono chiamati cromosomi sessuali. Essi decidono se una persona è maschio o femmina. Le femmine hanno due cromosomi X (XX), e i maschi hanno un cromosoma X e uno Y (XY).

Il gene FMR1 è sul cromosoma X.

DNA

I cromosomi e i geni hanno un codice speciale chiamato DNA. Il DNA ha quattro lettere chimiche, chiamate “basi”: A, C, T e G. L’ordine delle lettere determina l’informazione trasportata in ogni gene, come il modo in cui uno specifico schema di lettere compone le parole in una frase.

Come si eredita FXS

C’è un posto nel gene FMR1 dove lo schema del DNA CGG è ripetuto più e più volte. Nella maggior parte delle persone, il numero di ripetizioni è piccolo (da 5 a 44 ripetizioni), il che è normale. Avere più ripetizioni può cambiare la quantità di proteine prodotte, e aumenta il rischio di disturbi associati e preoccupazioni correlate. Se il numero di ripetizioni è troppo grande (più di 200 ripetizioni), il gene si spegne. Quando il gene è spento, non viene prodotta alcuna proteina. Senza la proteina, la persona sviluppa la FXS. Questo è chiamato un “disordine da ripetizioni trinucleotidiche”. Le persone ottengono (ereditano) il disturbo dai loro genitori.

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