Malattia renale policistica

Contenuto aggiornato il 16 ottobre, 2020 – Revisionato dal nostro Comitato Medico Consultivo

Richiedi una Guida su ADPKD

Fornisci i tuoi dati per scaricare la tua guida.

La malattia renale policistica (polly-SIS-tick) è una malattia genetica. Questo significa che è causata da un problema con i tuoi geni. La PKD causa la crescita di cisti all’interno dei reni. Queste cisti rendono i reni molto più grandi di quanto dovrebbero essere e danneggiano il tessuto di cui sono fatti i reni. La PKD causa la malattia renale cronica (CKD), che può portare all’insufficienza renale, o malattia renale allo stadio finale (ESRD). La PKD causa circa il 2% (2 su 100) dei casi di insufficienza renale negli Stati Uniti ogni anno.

Ci sono due tipi di PKD: PKD autosomica dominante e PKD autosomica recessiva. La PKD autosomica dominante causa cisti solo nei reni. Viene spesso chiamata “PKD adulta”, perché le persone con questo tipo di PKD potrebbero non notare alcun sintomo fino a quando non hanno tra i 30 e i 50 anni. La PKD autosomica recessiva causa la crescita di cisti sia nei reni che nel fegato. La PKD autosomica recessiva è spesso chiamata PKD infantile perché i bambini possono mostrare i segni della malattia nei loro primi mesi di vita, o anche prima di nascere.

Richiedi una guida su ADPKD

Fornisci i tuoi dati per scaricare la tua guida.

  • Cosa sono le cisti?
  • Cosa causa la malattia del rene policistico (PKD)?
  • La PKD si può prevenire?
  • Qual è la differenza tra la PKD autosomica dominante e la PKD autosomica recessiva?
  • La malattia renale cistica acquisita è un tipo di PKD?
  • Quali sono le cause della PKD autosomica dominante?
  • Come faccio a sapere se ho la ADPKD?
  • Quali sono le complicazioni della ADPKD?
  • Qual è il trattamento della ADPKD?
  • Cosa causa la PKD autosomica recessiva?
  • Come faccio a sapere se sono un portatore?
  • Come faccio a sapere se mio figlio ha la ARPKD?
  • Quali sono le complicazioni della ARPKD?
  • Qual è il trattamento per la ARPKD?
  • Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Cosa sono le cisti?

Rene policistico

Le cisti (pronunciato sists) sono sacche di liquido. Nelle persone con PKD, molte cisti crescono all’interno dei loro reni, rendendo i reni molto più grandi di quanto dovrebbero essere. Le cisti causate dalla PKD crescono dai piccoli filtri nei reni, chiamati nefroni. Le persone con la PKD possono avere migliaia di cisti nei loro reni contemporaneamente. Un rene pieno di cisti può pesare fino a 30 libbre.

Ritorna all’inizio

Cosa causa la malattia del rene policistico (PKD)?

Le persone che hanno la PKD ci sono nate. La PKD è quasi sempre ereditata da un genitore o da entrambi i genitori. Persone di ogni sesso, età, razza, etnia e nazionalità possono avere la PKD. Uomini e donne hanno la PKD con la stessa frequenza. Se avete un parente di sangue con la PKD, è più probabile che abbiate la PKD o che siate portatori del gene che la causa. Se siete portatori del gene che causa la PKD ma non avete la malattia, siete chiamati portatori. Questo è possibile con la PKD autosomica recessiva.

Ritorna all’inizio

La PKD si può prevenire?

Non c’è modo di prevenire entrambe le forme di PKD. Se hai la PKD, puoi essere in grado di mantenere i tuoi reni funzionanti più a lungo seguendo uno stile di vita sano. Alcuni consigli per vivere in modo sano includono:

  • Mantenere una pressione sanguigna sana.
  • Mantenere un livello di zucchero nel sangue sano.
  • Mantenere un peso sano.
  • Seguire una dieta a basso contenuto di sale e di grassi.
  • Limitare l’alcol.
  • Non fumare o usare alcun prodotto del tabacco. Se fumi o usi il tabacco, smetti subito.
  • Fai esercizio fisico per almeno 30 minuti al giorno, la maggior parte dei giorni della settimana.
  • Prendi tutti i farmaci prescritti come ti dice il tuo medico.
  • Non prendere più della dose raccomandata di farmaci da banco.

Ritorna all’inizio

Qual è la differenza tra la PKD autosomica dominante e quella autosomica recessiva?

La PKD autosomica dominante (ADPKD) è il tipo più comune di PKD. Circa 9 persone su 10 con PKD hanno la forma autosomica dominante. È anche la malattia renale ereditaria più comune. L’ADPKD causa la formazione di cisti solo nei reni e i sintomi della malattia possono non apparire fino a quando una persona non ha tra i 30 e i 50 anni.

La PKD autosomica recessiva (ARPKD) è una forma molto meno comune di PKD. La ARPKD causa la formazione di cisti sia nei reni che nel fegato. I sintomi della malattia possono iniziare anche prima della nascita e possono causare problemi pericolosi per la vita dei neonati.

Ritorna all’inizio

La malattia renale cistica acquisita è un tipo di PKD?

La malattia renale cistica acquisita (ACKD) non è un tipo di PKD. Mentre la ACKD causa la formazione di cisti all’interno dei reni come la PKD, le persone con PKD nascono con questa malattia e le persone con ACKD no. Invece, la ACKD è causata dalla malattia renale cronica (CKD) o dall’insufficienza renale/ESRD. La ACKD è più comune nelle persone che hanno avuto una malattia renale per molto tempo. La ACKD si verifica più spesso nelle persone che sono in dialisi, ma le cisti non sono causate dai trattamenti di dialisi. Il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases ha maggiori informazioni sulla ACKD.

Ritorna all’inizio

Cosa causa la PKD autosomica dominante?

ADPKD è causata da un problema con un gene specifico. È quasi sempre ereditata da un genitore che ha anche lui la PKD. Per ereditare la malattia, un bambino deve avere un solo genitore con ADPKD. Un bambino che ha un genitore con ADPKD ha una probabilità del 50/50 di ereditare la malattia. Se entrambi i genitori hanno l’ADPKD, il loro figlio nascerà con la malattia.

Il problema genetico che causa l’ADPKD può a volte verificarsi da solo, il che significa che un bambino può nascere con l’ADPKD, anche se nessuno dei genitori ce l’ha. Questo accade solo in 1 caso su 10 di ADPKD.

Ritorna all’inizio

Come faccio a sapere se ho l’ADPKD?

I bambini a volte hanno i sintomi dell’ADPKD, ma le persone con la malattia di solito non notano i sintomi fino ai 30-50 anni. I sintomi potrebbero includere:

  • Dolore alla schiena e ai lati
  • Mal di testa
  • Sangue nelle urine

Se hai uno di questi sintomi, contatta il tuo fornitore di assistenza sanitaria. Lui o lei potrebbe voler testare per problemi ai reni. Se il tuo fornitore di assistenza sanitaria pensa che ADPKD possa essere la causa dei tuoi sintomi, lui o lei potrebbe volere che tu faccia uno o più dei seguenti test:

  • Test di imaging, come ultrasuoni, TAC e risonanza magnetica
  • Test genetici, utilizzando un campione del tuo sangue o della saliva (sputo)

I test di imaging possono essere fatti per cercare segni visibili di cisti nei tuoi reni. I test genetici possono dire al tuo medico esattamente che tipo di PKD hai o se è probabile che tu sviluppi la malattia in futuro. Possono essere necessari mesi per ottenere i risultati dei test genetici.

Ritorna all’inizio

Quali sono le complicazioni della PKD?

Le persone con PKD autosomica dominante hanno comunemente dolore ai reni e pressione alta. Altre complicazioni della ADPKD potrebbero includere:

  • Infarto renale/ESRD
  • Infezioni del tratto urinario
  • Calcoli renali
  • Cisti del fegato
  • Cisti nel pancreas
  • Problemi alle valvole cardiache
  • Problemi al colon
  • Aneurismi cerebrali
  • Un serio problema di gravidanza, chiamato preeclampsia (nelle donne incinte che hanno ADPKD e pressione alta)

Ritorna all’inizio

Qual è il trattamento per l’ADPKD?

Non esiste una cura per la ADPKD, ma è disponibile un nuovo trattamento che ha dimostrato di rallentare la progressione della ADPKD verso l’insufficienza renale. Per maggiori informazioni, clicca qui.
Ci possono essere altri modi per trattare i sintomi della ADPKD e per farti sentire meglio. Parla con il tuo medico dei modi migliori per gestire la tua condizione.

Ritorna all’inizio

Cosa causa la PKD autosomica recessiva?

Come la ADPKD, la PKD autosomica recessiva (ARPKD) è una malattia ereditaria. In questo caso, però, un bambino può nascere con la malattia solo se entrambi i genitori sono portatori del gene che la causa. Un portatore è qualcuno che ha il gene, ma non ha la malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene che causa l’ARPKD, il loro bambino ha una probabilità di 1 su 4 (25 per cento) di nascere con l’ARPKD. Il bambino ha una probabilità di 1 su 2 (50 per cento) di essere un portatore del gene che causa l’ARPKD e una probabilità di 1 su 4 (25 per cento) di non avere la malattia né di essere un portatore del gene. La malattia di solito non colpisce tutte le generazioni di una famiglia.

Ritorna all’inizio

Come faccio a sapere se sono un portatore?

L’unico modo per sapere se sei un portatore del gene che causa l’ARPKD è fare un test genetico. Il test può essere fatto usando un campione di sangue o di saliva. Il test cerca un gene specifico chiamato PKHD1. Se hai questo gene, ma non hai la ARPKD, sei un portatore.

Ritorna all’inizio

Come faccio a sapere se mio figlio ha la ARPKD?

Segni e sintomi della ARPKD sono spesso visibili anche prima che il bambino nasca. Le donne incinte che ricevono cure prenatali hanno regolari ecografie. Le immagini ad ultrasuoni possono mostrare che i reni del nascituro sono più grandi di quanto dovrebbero essere, il che può essere un segno di ARPKD.

Un altro segno di ARPKD è una mancanza di liquido amniotico nell’utero. Il liquido amniotico è il liquido che circonda e protegge il bambino nell’utero della madre. Nei primi mesi di gravidanza, il corpo della madre produce il liquido amniotico. Nei mesi centrali e successivi della gravidanza, quando i reni del bambino iniziano a lavorare, essi producono il liquido amniotico. Alcuni bambini con ARPKD hanno i reni gravemente danneggiati, anche prima della nascita, e i loro reni non possono produrre abbastanza liquido amniotico. Le immagini ad ultrasuoni possono mostrare che non c’è abbastanza liquido amniotico intorno al bambino.

Se un bambino nasce con ARPKD, i segni della malattia alla nascita possono includere:

  • Pancia gonfia
  • Pressione sanguigna elevata
  • Problemi di respirazione
  • Vomito di latte materno o formula dopo la poppata
  • Problemi con la crescita del viso e degli arti del bambino

I bambini con ARPKD possono non mostrare alcun sintomo. I bambini con ARPKD più grave possono mostrare segni di problemi ai reni e al fegato, come:

  • Pressione alta
  • Infezioni del tratto urinario
  • Dolore alla schiena o ai fianchi
  • Vene varicose
  • Altezza e peso inferiori alla media

Ritorna all’inizio

Quali sono le complicazioni della ARPKD?

I bambini con ARPKD più grave di solito affrontano complicazioni più gravi rispetto ai bambini con casi lievi di ARPKD. In generale, la malattia tende ad essere più grave tra i bambini che mostrano i sintomi prima della nascita. I bambini con ARPKD molto grave possono morire poche ore o giorni dopo la nascita. Circa il 30% dei neonati con ARPKD muore entro il primo mese di vita. Circa l’82% dei bambini che sopravvivono oltre il primo mese sono ancora vivi all’età di 10 anni. I bambini con ARPKD possono anche avere una delle seguenti complicazioni:

  • Insufficienza renale prima di raggiungere l’età adulta
  • Danni al fegato che peggiorano nel tempo
  • Pressione alta
  • Infezioni del tratto urinario

Ritorna all’inizio

Qual è il trattamento per la ARPKD?

Non esiste una cura per l’ARPKD. Il trattamento delle persone con la malattia si concentra sulla gestione dei sintomi e sul trattamento delle complicazioni. A seconda dei sintomi e delle complicazioni del bambino, il trattamento potrebbe includere:

  • Dialisi (di solito dialisi peritoneale, ma alcuni bambini hanno l’emodialisi)
  • Trapianto di rene
  • Ormoni della crescita
  • Medicine per la pressione sanguigna
  • Medicine antibiotiche
  • Trapianto combinato di fegato e reni

Ritorna all’inizio

Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *