Maladie polykystique des reins

Contenu mis à jour le 16 octobre, 2020 – Revu médicalement par notre comité consultatif médical

Demander un guide Parlez-en à votre médecin sur l’ADPKD

Donnez vos coordonnées pour télécharger votre guide.

La maladie rénale polykystique (polly-SIS-tick) est une maladie génétique. Cela signifie qu’elle est causée par un problème au niveau de vos gènes. La PKD entraîne la formation de kystes à l’intérieur des reins. Ces kystes rendent les reins beaucoup plus gros qu’ils ne devraient l’être et endommagent les tissus dont sont constitués les reins. La PKD entraîne une maladie rénale chronique (MRC), qui peut conduire à une insuffisance rénale ou à une insuffisance rénale terminale (IRT). La PKD est à l’origine d’environ 2 % (2 sur 100) des cas d’insuffisance rénale aux États-Unis chaque année.

Il existe deux types de PKD : la PKD autosomique dominante et la PKD autosomique récessive. La PKD autosomique dominante provoque des kystes uniquement dans les reins. On l’appelle souvent « PKD adulte », car les personnes atteintes de ce type de PKD peuvent ne pas remarquer de symptômes avant d’avoir entre 30 et 50 ans. La PKD autosomique récessive entraîne la formation de kystes à la fois dans les reins et dans le foie. La PKD autosomique récessive est souvent appelée PKD infantile parce que les bébés peuvent montrer des signes de la maladie dans leurs premiers mois de vie, ou même avant leur naissance.

Demandez un guide Parlez à votre médecin de la PKDAD

Donnez vos coordonnées pour télécharger votre guide.

  • Qu’est-ce que les kystes ?
  • Qu’est-ce qui cause la polykystose rénale (PKD) ?
  • La PKD peut-elle être prévenue ?
  • Quelle est la différence entre la PKD autosomique dominante et la PKD autosomique récessive ?
  • La maladie rénale kystique acquise est-elle un type de PKD ?
  • Qu’est-ce qui cause la PKD autosomique dominante ?
  • Comment saurai-je si je suis atteint de la PKD-A ?
  • Quelles sont les complications de la PKD-A ?
  • Quel est le traitement de la PKD-A ?
  • Qu’est-ce qui cause la PKD autosomique récessive ?
  • Comment saurai-je si je suis porteur ?
  • Comment saurai-je si mon enfant est atteint de l’ARPKD ?
  • Quelles sont les complications de l’ARPKD ?
  • Quel est le traitement de l’ARPKD ?
  • Où puis-je obtenir plus d’informations ?

Que sont les kystes ?

Rénal polykystique

Les kystes (prononcez sists) sont des sacs de liquide. Chez les personnes atteintes de PKD, de nombreux kystes se développent à l’intérieur de leurs reins, rendant ces derniers beaucoup plus gros qu’ils ne devraient l’être. Les kystes causés par la PKD se développent à partir des minuscules filtres des reins, appelés néphrons. Les personnes atteintes de PKD peuvent avoir des milliers de kystes dans leurs reins en même temps. Un rein rempli de kystes peut peser jusqu’à 30 livres.

Retour en haut

Qu’est-ce qui cause la polykystose rénale (PKD) ?

Les personnes atteintes de PKD sont nées avec. La PKD est presque toujours héritée d’un parent ou des deux parents. Des personnes de tous sexes, âges, races, ethnies et nationalités peuvent être atteintes de PKD. Les hommes et les femmes sont aussi souvent atteints de PKD. Si vous avez un parent de sang atteint de PKD, vous êtes plus susceptible de souffrir de PKD ou d’être porteur du gène qui en est la cause. Si vous êtes porteur du gène responsable de la PKD mais que vous n’êtes pas atteint de la maladie, on dit que vous êtes porteur. Cela est possible dans le cas de la PKD autosomique récessive.

Return to top

Peut-on prévenir la PKD ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir l’une ou l’autre forme de PKD. Si vous êtes atteint de PKD, vous pouvez être en mesure de faire fonctionner vos reins plus longtemps en suivant un mode de vie sain. Voici quelques conseils pour vivre sainement :

  • Maintenir une tension artérielle saine.
  • Maintenir un taux de glycémie sain.
  • Maintenir un poids sain.
  • Suivre un régime alimentaire pauvre en sel et en graisses.
  • Limiter l’alcool.
  • Ne pas fumer ni utiliser de produit du tabac. Si vous fumez ou utilisez du tabac, arrêtez maintenant.
  • Faites de l’exercice pendant au moins 30 minutes par jour, la plupart des jours de la semaine.
  • Prenez tous les médicaments sur ordonnance comme votre médecin vous l’indique.
  • Ne prenez pas plus que la dose recommandée de médicaments en vente libre.

Retour en haut

Quelle est la différence entre la PKD autosomique dominante et la PKD autosomique récessive?

La PKD autosomique dominante (ADPKD) est le type de PKD le plus courant. Environ 9 personnes sur 10 atteintes de PKD présentent la forme autosomique dominante. Il s’agit également de la maladie rénale héréditaire la plus courante. L’ADPKD entraîne la formation de kystes uniquement dans les reins et les symptômes de la maladie peuvent ne pas apparaître avant qu’une personne ait entre 30 et 50 ans.

La PKD autosomique récessive (ARPKD) est une forme beaucoup moins courante de PKD. L’ARPKD entraîne la formation de kystes à la fois dans les reins et dans le foie. Les symptômes de la maladie peuvent commencer avant même la naissance et peuvent entraîner des problèmes potentiellement mortels chez les nourrissons.

Return to top

La maladie rénale kystique acquise est-elle un type de PKD ?

La maladie rénale kystique acquise (ACKD) n’est pas un type de PKD. Bien que l’ACKD provoque la formation de kystes à l’intérieur des reins comme la PKD, les personnes atteintes de PKD sont nées avec cette maladie et les personnes atteintes d’ACKD ne le sont pas. L’ACKD est plutôt causé par une maladie rénale chronique (MRC) ou une insuffisance rénale/IRSU. Le trouble de la coagulation aiguë est plus fréquent chez les personnes qui souffrent d’une maladie rénale depuis longtemps. L’ACKD survient le plus souvent chez les personnes sous dialyse, mais les kystes ne sont pas causés par les traitements de dialyse. L’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales dispose de plus d’informations sur l’ACKD.

Retour en haut

Qu’est-ce qui cause la PKD autosomique dominante ?

La PKD autosomique dominante est causée par un problème avec un gène spécifique. Elle est presque toujours héritée d’un parent qui est également atteint de l’ADPKD. Pour hériter de la maladie, un enfant doit avoir un seul parent atteint de l’ADPKD. Un enfant dont l’un des parents est atteint d’ADPKD a une chance sur deux d’hériter de la maladie. Si les deux parents sont atteints d’ADPKD, leur enfant naîtra avec la maladie.

Le problème génétique à l’origine de l’ADPKD peut parfois se produire seul, ce qui signifie qu’un enfant peut naître avec l’ADPKD, même si aucun de ses parents n’en est atteint. Cela ne se produit que dans 1 cas d’ADPKD sur 10.

Return to top

Comment saurai-je si je suis atteint d’ADPKD ?

Les enfants présentent parfois des symptômes d’ADPKD, mais les personnes atteintes de la maladie ne remarquent généralement pas de symptômes avant d’avoir entre 30 et 50 ans. Les symptômes peuvent inclure :

  • Des douleurs dorsales et latérales
  • Des maux de tête
  • Du sang dans les urines

Si vous présentez l’un de ces symptômes, contactez votre professionnel de santé. Il pourra vouloir tester les problèmes rénaux. Si votre prestataire de soins de santé pense que l’ADPKD peut être à l’origine de vos symptômes, il peut vous demander de passer un ou plusieurs des tests suivants :

  • Tests d’imagerie, tels que l’échographie, le scanner et l’IRM
  • Tests génétiques, à l’aide d’un échantillon de votre sang ou de votre salive (crachat)

Les tests d’imagerie peuvent être effectués pour rechercher des signes visibles de kystes dans vos reins. Les tests génétiques peuvent indiquer à votre médecin le type exact de PKD dont vous êtes atteint ou si vous êtes susceptible de développer la maladie à l’avenir. Il faut parfois plusieurs mois pour obtenir les résultats des tests génétiques.

Retour en haut de page

Quelles sont les complications de l’ADPKD ?

Les personnes atteintes de PKD autosomique dominante ont couramment des douleurs rénales et une pression artérielle élevée. Les autres complications de l’ADPKD peuvent inclure :

  • Insuffisance rénale/IRSU
  • Infections des voies urinaires
  • Pierre rénale
  • Kystes du foie
  • Kystes du pancréas
  • Problèmes de valves cardiaques
  • Problèmes de côlon
  • Anévrismes cérébraux
  • Un grave problème de grossesse, appelé prééclampsie (chez les femmes enceintes atteintes d’ADPKD et d’hypertension artérielle)

Retour en haut

Quel est le traitement de l’ADPKD ?

Il n’existe pas de traitement curatif de l’ADPKD, mais il existe un nouveau traitement dont il a été démontré qu’il ralentit la progression de l’ADPKD vers l’insuffisance rénale. Pour plus d’informations, cliquez ici.
Il peut y avoir d’autres moyens de traiter les symptômes de l’ADPKD et de vous faire sentir mieux. Discutez avec votre médecin des meilleures façons de prendre en charge votre maladie.

Retour en haut de page

Qu’est-ce qui cause la PKD autosomique récessive ?

Comme l’ADPKD, la PKD autosomique récessive (ARPKD) est une maladie héréditaire. Dans ce cas, cependant, un enfant ne peut naître avec la maladie que si ses deux parents sont porteurs du gène qui la provoque. Un porteur est une personne qui possède le gène, mais qui n’est pas atteinte de la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de l’ARPKD, leur enfant a une chance sur quatre (25 %) de naître avec l’ARPKD. L’enfant a une chance sur deux (50 %) d’être porteur du gène responsable de l’ARPKD et une chance sur quatre (25 %) de ne pas avoir la maladie ni d’être porteur du gène. La maladie ne touche généralement pas toutes les générations d’une famille.

Return to top

Comment saurai-je si je suis porteur ?

La seule façon de savoir si vous êtes porteur du gène qui cause l’ARPKD est de faire un test génétique. Le test peut être effectué à partir d’un échantillon de votre sang ou de votre salive. Le test recherche un gène spécifique appelé PKHD1. Si vous avez ce gène, mais que vous n’êtes pas atteint de la maladie ARPKD, vous êtes porteur.

Return to top

Comment saurai-je si mon enfant est atteint de la maladie ARPKD ?

Les signes et les symptômes de la maladie ARPKD sont souvent perceptibles avant même la naissance du bébé. Les femmes enceintes qui reçoivent des soins prénataux passent régulièrement des échographies. Les images échographiques peuvent montrer que les reins du futur bébé sont plus gros qu’ils ne devraient l’être, ce qui peut être un signe d’ARPKD.

Un autre signe d’ARPKD est un manque de liquide amniotique dans l’utérus. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure et protège le bébé dans l’utérus de la mère. Au cours des premiers mois de la grossesse, le corps de la mère produit le liquide amniotique. Au milieu ou à la fin de la grossesse, lorsque les reins du bébé commencent à fonctionner, ils produisent le liquide amniotique. Certains bébés atteints d’ARPKD ont des reins très endommagés, même avant la naissance, et leurs reins ne peuvent pas produire suffisamment de liquide amniotique. Les échographies peuvent montrer qu’il n’y a pas assez de liquide amniotique autour du bébé.

Si un bébé est né avec une ARPKD, les signes de la maladie à la naissance peuvent inclure :

  • Un ventre gonflé
  • Une pression artérielle élevée
  • Des problèmes respiratoires
  • Des vomissements de lait maternel ou de lait maternisé après la tétée
  • Des problèmes de croissance du visage et des membres du bébé

Les enfants atteints d’ARPKD peuvent ne présenter aucun symptôme. Les enfants atteints d’ARPKD plus sévère peuvent présenter des signes de problèmes rénaux et hépatiques, tels que :

  • Haute tension artérielle
  • Infections des voies urinaires
  • Douleurs dorsales ou latérales
  • Varices variqueux
  • Taille et poids inférieurs à la moyenne

Retour en haut

Quelles sont les complications de l’ARPKD ?

Les enfants atteints d’un ARPKD plus sévère sont généralement confrontés à des complications plus graves que les enfants présentant des cas légers d’ARPKD. En général, la maladie a tendance à être plus grave chez les enfants qui présentent des symptômes avant leur naissance. Les bébés atteints d’une forme très grave de la maladie peuvent mourir quelques heures ou quelques jours seulement après leur naissance. Environ 30 % des nouveau-nés atteints de la maladie meurent au cours de leur premier mois. Environ 82 % des bébés qui survivent au-delà du premier mois sont encore en vie à l’âge de 10 ans. Les enfants atteints d’ARPKD peuvent également présenter l’une des complications suivantes :

  • Insuffisance rénale avant l’âge adulte
  • Les lésions hépatiques s’aggravent avec le temps
  • Haute pression artérielle
  • Infections urinaires

Retour en haut de page

Quel est le traitement de l’ARPKD ?

Il n’existe pas de traitement curatif de l’ARPKD. Le traitement des personnes atteintes de la maladie se concentre sur la gestion des symptômes et le traitement des complications. En fonction des symptômes et des complications de l’enfant, le traitement peut inclure :

  • Dialyse (généralement dialyse péritonéale, mais certains enfants ont une hémodialyse)
  • Greffe de rein
  • Hormones de croissance
  • Médicaments pour la pression artérielle
  • Médicaments antibiotiques
  • Greffe combinée de foie et de rein

Retour en haut

Où puis-je obtenir plus d’informations ?

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *