Doença Renal Policística

Conteúdo actualizado a 16 de Outubro, 2020 – Revisto medicamente pelo nosso Comité Médico Consultivo

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P>Polycystic (polly-SIS-tick) kidney disease (PKD) é uma doença genética. Isto significa que é causada por um problema com os seus genes. A PKD causa o crescimento de quistos dentro dos rins. Estes quistos tornam os rins muito maiores do que deveriam ser e danificam o tecido de que são feitos os rins. PKD causa doença renal crónica (CKD) , que pode levar à insuficiência renal, ou doença renal em fase terminal (DRES). PKD causa cerca de 2% (2 em cada 100) dos casos de insuficiência renal nos Estados Unidos todos os anos.

Existem dois tipos de PKD: PKD autossómico dominante e PKD autossómico recessivo. O PKD autossómico dominante causa quistos apenas nos rins. É frequentemente chamado “PKD adulto”, porque as pessoas com este tipo de PKD podem não notar quaisquer sintomas até terem entre os 30 e 50 anos de idade. A PKD recessiva autossómica faz com que os quistos cresçam tanto nos rins como no fígado. O PKD recessivo autossómico é frequentemente chamado PKD infantil porque os bebés podem apresentar sinais da doença nos seus primeiros meses de vida, ou mesmo antes de nascerem.

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  • O que são os cistos?
  • O que causa a doença renal policística (PKD)?
  • Pode o PKD ser prevenido?
  • Qual é a diferença entre PKD autossómico dominante e PKD autossómico recessivo?
  • É a doença renal cística adquirida um tipo de PKD?
  • O que causa o PKD autossómico dominante?
  • Como saberei se tenho ADPKD?
  • Quais são as complicações do ADPKD?
  • Qual é o tratamento para o ADPKD?
  • O que causa PKD?
  • Como saberei se sou portador?
  • Como saberei se o meu filho tem ARPKD?
  • Quais são as complicações da ARPKD?
  • Qual é o tratamento para a ARPKD?
  • Onde posso obter mais informações?

O que são os quistos?

Rim policístico

Cistos (pronunciados sists) são sacos de líquido. Nas pessoas com PKD, muitos quistos crescem dentro dos seus rins, tornando os rins muito maiores do que deveriam ser. Os quistos causados por PKD crescem a partir dos pequenos filtros dos rins, chamados nefrónios. As pessoas com PKD podem ter milhares de quistos nos seus rins de uma só vez. Um rim que está cheio de quistos pode pesar até 30 libras.

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O que causa a doença renal policística (PKD)?

As pessoas que têm PKD nasceram com ela. PKD é quase sempre herdada de um dos pais ou de ambos os pais. Pessoas de todos os sexos, idades, raças, etnias e nacionalidades podem ter PKD. Homens e mulheres têm PKD com a mesma frequência. Se tiver um parente de sangue com PKD, é mais provável que tenha PKD ou que seja portador do gene que o causa. Se transportar o gene que causa a PKD, mas não tiver a doença, é chamado portador. Isto é possível com PKD autossómico recessivo.

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Pode PKD ser prevenido?

Não há forma de prevenir qualquer uma das formas de PKD. Se tiver PKD, poderá conseguir manter os seus rins a trabalhar durante mais tempo, seguindo um estilo de vida saudável. Algumas dicas para viver com saúde incluem:

  • Pressão sanguínea saudável.
  • Pressão sanguínea saudável.
  • Pressão sanguínea saudável.
  • Pressão sanguínea saudável.

  • Seguir uma dieta pobre em sal, pobre em gordura.
  • Limitar o álcool.
  • Não fumar nem usar qualquer produto do tabaco. Se fumar ou usar tabaco, pare agora.
  • Exercer durante pelo menos 30 minutos por dia, a maioria dos dias da semana.
  • tomar todos os medicamentos prescritos, como o seu médico lhe disser.
  • Não tomar mais do que a dose recomendada de medicamentos de venda livre.

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Qual é a diferença entre PKD autossómico dominante e PKD autossómico recessivo?

P>PKD autossómico dominante (ADPKD) é o tipo mais comum de PKD. Cerca de 9 em cada 10 pessoas com PKD têm a forma autossomal dominante. É também a doença renal hereditária mais comum. O ADPKD provoca a formação de cistos apenas nos rins e os sintomas da doença podem não aparecer até uma pessoa ter entre 30 e 50 anos.

Autosomal PKD recessivo (ARPKD) é uma forma muito menos comum de PKD. O ARPKD provoca a formação de quistos tanto nos rins como no fígado. Os sintomas da doença podem começar mesmo antes do nascimento e podem causar problemas de risco de vida em bebés.

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A doença renal cística adquirida é um tipo de PKD?

Doença renal cística adquirida (ACKD) não é um tipo de PKD. Enquanto que o ACKD provoca a formação de quistos dentro dos rins como o PKD faz, as pessoas com PKD nascem com ele e as pessoas com ACKD não o são. Em vez disso, o ACKD é causado por doença renal crónica (CKD) ou insuficiência renal/ESRD. O ACKD é mais comum em pessoas que sofrem de doença renal há muito tempo. O ACKD acontece mais frequentemente em pessoas que estão em diálise, mas os quistos não são causados por tratamentos de diálise. O National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases tem mais informação sobre ACKD.

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O que causa PKD?

ADPKD é causado por um problema com um gene específico. É quase sempre herdado de um progenitor que também tem ADPKD. Para herdar a doença, uma criança precisa de ter apenas um progenitor com ADPKD. Uma criança que tem um progenitor com ADPKD tem uma probabilidade 50/50 de herdar a doença. Se ambos os pais tiverem ADPKD, o seu filho nascerá com a doença.

O problema genético que causa o ADPKD pode por vezes acontecer por si só, o que significa que um filho pode nascer com ADPKD, mesmo que nenhum dos pais o tenha. Isto acontece em apenas 1 em cada 10 casos de ADPKD.

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Como saberei se tenho ADPKD?

As crianças têm por vezes sintomas de ADPKD, mas as pessoas com a doença normalmente não notam sintomas até terem entre 30 e 50 anos de idade. Os sintomas podem incluir:

  • Li>Dores nas costas e nas costas
  • Sangue na sua urina

Se tiver algum destes sintomas, contacte o seu prestador de cuidados de saúde. Ele ou ela pode querer fazer um teste para problemas renais. Se o seu profissional de saúde achar que o ADPKD pode estar a causar os seus sintomas, ele ou ela pode querer que faça um ou mais dos seguintes testes:

  • Testes de imagem, tais como ultra-sons, TAC e ressonâncias magnéticas
  • Testes genéticos, usando uma amostra do seu sangue ou saliva (cuspo)

p>Os testes de imagem podem ser feitos para procurar sinais visíveis de quistos nos seus rins. Os testes genéticos podem dizer ao seu médico exactamente que tipo de PKD tem ou se é provável que venha a desenvolver a doença no futuro. Pode levar meses a obter os resultados dos testes genéticos.

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Quais são as complicações do ADPKD?

As pessoas com PKD autossómico dominante têm normalmente dores renais e tensão arterial elevada. Outras complicações do ADPKD podem incluir:

  • Falha renal/ESRD
  • Infecções do tracto urinário
  • Pedras do rim
  • Cistos do fígado
  • Cistos do pâncreas
  • Problemas da válvula do coração
  • Problemas da cólon
  • Aneurismas do cérebro
  • Um grave problema de gravidez, chamada pré-eclâmpsia (em mulheres grávidas que têm ADPKD e tensão arterial elevada)

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Qual é o tratamento para o ADPKD?

Não há cura para o ADPKD, mas está disponível um novo tratamento que tem demonstrado retardar a progressão do ADPKD até à insuficiência renal. Para mais informações, clique aqui.
Pode haver outras formas de tratar os sintomas do ADPKD e de o fazer sentir melhor. Fale com o seu médico sobre as melhores formas de gerir a sua condição.

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O que causa PKD autossómico recessivo?

Como o ADPKD, o PKD autossómico recessivo (ARPKD) é uma doença hereditária. Neste caso, contudo, uma criança só pode nascer com a doença se ambos os pais forem portadores do gene que a causa. Um portador é alguém que tem o gene, mas que não tem a doença. Quando ambos os pais são portadores do gene que causa a ARPKD, o seu filho tem uma probabilidade 1 em 4 (25%) de nascer com a ARPKD. A criança tem uma probabilidade 1 em 2 (50%) de ser portadora do gene que causa a ARPKD e uma probabilidade 1 em 4 (25%) de não ter a doença nem ser portadora do gene. A doença normalmente não afecta cada geração de uma família.

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Como saberei se sou portador?

A única forma de saber se é portador do gene que causa a ARPKD é fazer testes genéticos. Os testes podem ser feitos usando uma amostra do seu sangue ou saliva. O teste procura um gene específico chamado PKHD1. Se tiver este gene, mas não tiver ARPKD, é portador.

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Como saberei se o meu filho tem ARPKD?

Sinais e sintomas de ARPKD são frequentemente perceptíveis mesmo antes do nascimento de um bebé. As mulheres grávidas que recebem cuidados pré-natais têm ecografias regulares. As imagens de ultra-sons podem mostrar que os rins do feto são maiores do que deveriam ser, o que pode ser um sinal de ARPKD.

Um outro sinal de ARPKD é a falta de líquido amniótico no útero. O líquido amniótico é o líquido que envolve e protege o bebé no útero da mãe. Nos primeiros meses de gravidez, o corpo da mãe produz o líquido amniótico. Nos meses de gestação de meados a finais, quando os rins do bebé começam a funcionar, produzem o líquido amniótico. Alguns bebés com ARPKD têm rins muito danificados, mesmo antes do nascimento, e os seus rins não conseguem produzir líquido amniótico suficiente. Imagens de ultra-som podem mostrar que não há líquido amniótico suficiente à volta do bebé.

Se um bebé nascer com ARPKD, os sinais da doença à nascença podem incluir:

  • Bélgica inchada
  • Tensão arterial elevada
  • Problemas respiratórios
  • Vómito de leite materno ou fórmula após a amamentação
  • Problemas com o crescimento do rosto e membros do bebé

Crianças com ARPKD podem não apresentar quaisquer sintomas. As crianças com ARPKD mais grave podem apresentar sinais de problemas renais e hepáticos, como por exemplo:

  • Tensão arterial elevada
  • Infecções do tracto urinário
  • Pressão arterial elevada
  • Infecções do tracto urinário
  • Pressão arterial elevada
  • Infecções do tracto urinário
  • Pressão arterial elevada
  • li>Infecções do tracto urinárioLi>Dores nas costas ou nas laterais

  • Varicose

    As crianças com ARPKD mais grave enfrentam geralmente complicações mais graves do que as crianças com casos ligeiros de ARPKD. Em geral, a doença tende a ser mais grave entre as crianças que apresentam sintomas antes de nascerem. Os bebés com ARPKD muito grave podem morrer apenas horas ou dias após o nascimento. Cerca de 30% dos recém-nascidos com ARPKD morrem no seu primeiro mês. Cerca de 82% dos bebés que sobrevivem depois do primeiro mês de vida ainda estão vivos aos 10 anos de idade. As crianças com ARPKD podem também ter qualquer uma das seguintes complicações:

    • Falha renal antes de atingirem a idade adulta
    • Danos no fígado que se agravam com o tempo
    • Tensão arterial elevada
    • Infecções do tracto urinário

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    Qual é o tratamento para ARPKD?

    Não há cura para a ARPKD. O tratamento de pessoas com a doença centra-se na gestão dos sintomas e no tratamento das complicações. Dependendo dos sintomas e complicações da criança, o tratamento pode incluir:

    • Diálise (geralmente diálise peritoneal, mas algumas crianças têm hemodiálise)
    • li>Tranplante renal

  • Hormonas de crescimento
  • li>Medicamentos para a pressão do sangue

  • Medicamentos antibióticos
  • li>Tranplante renal e hepático combinado

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Onde posso obter mais informações?

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