How Fragile X Syndrome is Inherited

Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disorder. Uma desordem genética significa que há alterações nos genes da pessoa. FXS, ou o risco de desenvolver FXS, pode ser transmitido dos pais aos filhos através dos genes.

Genes

Cada célula do corpo humano contém milhares de genes. Os genes determinam muitas coisas sobre a pessoa. Por exemplo, como será a pessoa e se é provável que venha a ter certas doenças. Além disso, os genes têm instruções para fazer proteínas nas células. As proteínas são necessárias para que o corpo funcione correctamente.

Cromossomas humanos, ilustração

FXS é causado por uma alteração num gene a que os cientistas chamaram o frágil gene X retardamento mental 1 (FMR1) quando este foi descoberto pela primeira vez. O gene FMR1 faz uma proteína que os cientistas chamaram de frágil X proteína de retardamento mental (FMRP) que é necessária para o desenvolvimento normal do cérebro.

Cromossomas

Genes são encontrados nos cromossomas. Cada célula humana contém 23 pares de cromossomas. As pessoas obtêm os seus cromossomas dos seus pais. As pessoas obtêm um de cada par de cromossomas da sua mãe e um de cada par do seu pai. Os cromossomas que formam o 23º par são chamados de cromossomas sexuais. Eles decidem se uma pessoa é do sexo masculino ou feminino. As fêmeas têm dois cromossomas X (XX), e os machos têm um cromossoma X e um Y (XY).

O gene FMR1 está no cromossoma X.

DNA

Os cromossomas e os genes têm um código especial chamado ADN. O ADN tem quatro letras químicas, chamadas “bases”: A, C, T, e G. A ordem das letras determina a informação transportada em cada gene, tal como a forma como um padrão específico de letras compõe as palavras numa frase.

How FXS is Inherited

Há um lugar no gene FMR1 onde o padrão de ADN CGG é repetido uma e outra vez. Na maioria das pessoas, o número de repetições é pequeno (5 a 44 repetições), o que é normal. Ter mais repetições pode alterar a quantidade de proteína produzida, e aumenta o risco de doenças associadas e preocupações relacionadas. Se o número de repetições for demasiado grande (mais de 200 repetições), o gene desliga-se. Quando o gene é desligado, nenhuma proteína é fabricada. Sem a proteína, a pessoa desenvolve FXS. A isto chama-se uma “desordem de repetição de trinucleótido”. As pessoas recebem (herdam) a desordem dos seus pais.

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